近日，由中國罕見病聯(lián)盟/北京罕見病診療與保障學會、中華醫(yī)學會罕見病分會聯(lián)合多家醫(yī)院舉辦的“第六期罕萌呵護計劃｜肝豆狀核變性關(guān)愛活動”在北京罕萌診所舉辦。多位醫(yī)學專家現(xiàn)場為肝豆狀核變性患者科普答疑，該疾病的最新治療藥物在北京罕萌診所開出全國首張?zhí)幏?，開啟肝豆狀核變性治療新階段。

2024年3月，在北京市順義區(qū)政府、天竺綜合保稅區(qū)和中國罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院等支持下，北京罕萌診所落地北京罕見病藥品保障先行區(qū)。一年來，已為300余名病友提供免費診療、心理疏導等服務，引進罕見病藥品50余個品類，探索罕見病診療、用藥、康復、保障全鏈條解決方案。

據(jù)介紹，肝豆狀核變性又稱為威爾遜病，被列入我國《第一批罕見病目錄》，患者由于體內(nèi)銅離子轉(zhuǎn)運及排泄障礙，出現(xiàn)肝臟病變、神經(jīng)系統(tǒng)及其他多系統(tǒng)受累，從8個月至70多歲均可能發(fā)病，如不治療會危及生命，及早診治，患者可有正常的生活。

曲恩汀常作為青霉胺不耐受WD患者的用藥。此前，國內(nèi)青霉胺不耐受WD患者常常無奈中斷治療、病情復發(fā)，如今北京罕萌診所開出四鹽酸曲恩汀片在我國獲批上市后的首張?zhí)幏?，標志著WD群體的用藥需求進一步得到有效解決。

現(xiàn)場，在經(jīng)過細致問詢和全面評估后，專家為一名患兒開出了處方單，患兒父親說:“孩子對一線用藥不耐受，以前沒有太多選擇，治療效果很不理想，如今終于盼來了希望?！?/p>

“罕萌呵護計劃”由中國罕見病聯(lián)盟/北京罕見病診療與保障學會、中華醫(yī)學會罕見病分會于2024年發(fā)起，基于線下的北京罕萌診所，為罕見病患者提供患者咨詢、多學科診療、科普教育、心理關(guān)愛等長期服務，迄今已開展多期活動。據(jù)悉，未來更多罕見病病種的患者關(guān)愛活動將持續(xù)在北京罕萌診所開展。